Home

Mitochondriální myopatie

Mitochondriální onemocnění - WikiSkript

Mitochondriální myopatie jsou velmi hete-rogenní skupinou onemocnění, které se mo-hou manifestovat různými příznaky, včetně of-talmoplegie, mozkové příhody a epilepsie. Po svalové stránce se většinou projevují podobně jako IZM, tedy symetrickou svalovou slabostí spojenou s únavností. Nutná je dobrá anamné Jako myopatie se označují poruchy různých příčin, které primárně funkčně nebo strukturálně postihují kosterní svaly. Prvním krokem je tedy vždy správná lokalizace a od-lišení od jiných poruch motorické jednotky, druhým krokem je zjištění příčiny myopatie. Pro klinickou praxi je možno vycházet ze základní jednoduché klasifikace myopatií

Zetor crystal 170, ovšem zetor dovoluje nejvyšší

Mitochondriální myopatie-Neurologie-Vnitřní lékařství-Healthfrom.com. Open menu. HealthFrom. Choroba. Vnitřní lékařství. C. mitochondriální myopatie (např. u zidovu-dinu) D. zánětlivé myopatie (např. u D-penicilami-nu). Histologické nálezy napomáhají v určení etiologie asi v 65% případů, v 10% bývají ne-gativní a v 25% jsou nespecifické (10). Mezi specifické polékové syndromy posti-hující kromě kosterního svalstva i další orgán

Mitochondriální onemocnění Mitochondrie je organela přítomná v eukaryotických buňkách, tedy například v lidských Mitochondriální onemocnění je označení pro onemocnění způsobené poruchou funkce mitochondrií, a to jak vrozené, tak i získané Metabolické myopatie zahrnují sacharidové myopatie, lipidové myopatie, mitochondriální myopatie, endokrinní myopatie, Myalgic syndromu a toxické myopatie mioglobulinuriyu. Sacharidové myopatie se označují jako choroby při skladování glykogenu. Jsou spojeny s nedostatečností těchto nebo jiných enzymů mitochondriální myopatie jsou poměrně časté. Primární mitochondriální poruchy jsou nejčastějšími zděděnými chybami metabolismu. Prevalence mitochondriálních encefalomyopatií u dětí předškolního věku je 1 z 11 000. Mitochondriální onemocnění způsobené mutacemi v mitochondriální DNA má odhadovanou prevalenci 1 z. mitochondriální myopatie - je jedním z genetických chorob, které se vyskytují na světě je poměrně vzácný.Jeho zvláštností je, že příčinou nemoci - porušením mitochondrií, stupeň závažnosti onemocnění bude záviset na tom, kolik se správně dělá svou práci

Stejnou diagnózu - suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie totiž nikdo jiný na světě zřejmě nemá. Vůbec nic nevíme. Naše dcera Lucie se narodila v létě roku 2013. Vše se zdálo v pořádku, jen jsme měli v porodnici problémy s kojením. Dcerka měla také problém s udržením tělesné teploty a hraniční žloutenku Mitochondriální myopatie ovlivňují mitochondrie buď defektem v mitochondriálním genu nebo v genu v jádru buňky, který ovlivňuje mitochondriální funkci. V závislosti na typu onemocnění jsou mitochondriální myopatie přenášeny buď pouze matkou, nebo je mohou přenášet oba rodiče

Všechny mitochondriální myopatie vyžadují přísný perioperační management glykémie, aby se zabránilo jednak hypo-, ale také hyperglykémii, která vede k laktátové acidóze. Měla by být zajištěna rovněž rovnováha elektrolytů. Nadměrné předoperační lačnění, metabolický stres a bolest by měly být minimalizovány Mitochondriální myopatie je nějaký neuromuskulární onemocnění způsobené poškození mitochondrií, které činí dostupné energie pro buňky použití. Tyto poruchy jsou součástí skupiny nálezů, které zahrnují encefalopatii, laktátové acidózy, mitochondriální myopatie a cévní mozkové příhody (MELAS)

Mitochondriální myopatie je skupina vzácných vrozených myopatií s svalové slabosti v důsledku mitochondriální choroby.. Podle databáze Orphanet to zahrnuje následující nemoci a syndromy: . Nedostatek adenosinmonofosfátdeaminázy; Barthův syndrom; Porucha mitochondriálního trifunkčního protein Mitochondriální myopatie, průkaz aktivity NADH-TR, NADH 20x (70723) 20.2.5 Metabolické myopatie. 20.2.5.1 Glykogenózy. Klinické znaky: únavnost, myalgie, křeče; dynamická intolerance svalové zátěže — příznaky závislé na zvyšujících se energetických nárocích během cvičení.

mitochondriální myopatie - příznaky a léčb

Toxické myopatie. readgur © 2020 Mitochondriální choroby mají poměrně nespecifické příznaky, velmi často neurologického rázu. Patří k nim různé křeče, únava a poškození svalů, poruchy zraku (konkrétně buď okohybných svalů či zrakového nervu), dále například mozková mrtvice, demence a poruchy pohybu (ataxie) Mitochondriální myopatie Zidovudine, elevudine, statiny Lysosomální myopatie (a neuromyopatie) Chloroquine, amiodaron, perhexilin Mikrotubulární myopatie (a neuromyopatie) Kolchicin, vincristin Myofibrilární myopatie Emetin (akutní kvadruplegická myopatie) Myopatie satrofií vláken typu II Kortikosteroid Asociace genové terapie, z.s. je dobrovolná organizace pacientů a odborníků, jejichž cílem je podpořit výzkum léčby vzácných genetických poruch, jako je Angelmanův syndrom (AS).Spojujeme odborníky, vědce, veřejnost, rodiny a organizace s cílem nalézt možnosti financování započatého výzkumu v oblasti vzácných.

Mitochondriální onemocnění/Mutace v mitochondriální DNA

Nejčastější jim byla diagnostikována myopatie (22%), chronická progresivní vnější oftalmoplegie (slabost očních svalů, 10%) a mitochondriální encefalopatie, laktátová acidóza a epizody podobné mrtvici (9%), porucha zvláště postihující nervový systém a svaly Mitochondrie mají svůj vlastní genom. Díky tomu se mitochondrie označují jako tzv. semiautonomní organely. Každá eukaryotická buňka tak obsahuje jadernou i mitochondriální DNA (mtDNA), ačkoliv mtDNA představuje asi jen 0,1 % veškeré buněčné genetické informace. Mitochondriální genom je velice náchylný na vznik mutací

  1. Statistika o Mitochondrialní Myopatie 22 people with Mitochondrialní Myopatie have taken the SF36 survey. Mean of Mitochondrialní Myopatie is 1009 points (28 %). Total score ranges from 0 to 3,600 being 0 the worst and 3,600 the best
  2. Mitochondriální myopatie je nějaký neuromuskulární onemocnění způsobené poškození mitochondrií , které tvoří energie k dispozici pro použití dané buňky . Tyto poruchy jsou součástí skupiny nálezů , které patří encefalopatie , laktátovou acidózu , mitochondriální myopatie a cévní mozkové příhody , jako.
  3. Mitochondriální myopatie jsou skupinou neuromuskulárních onemocnění způsobených poškozením mitochondrií - malých struktur produkujících energii, které slouží jako elektrárny buněk. Nervové buňky v mozku a svalech vyžadují velké množství energie, a proto se jeví jako zvláště poškozené, když dojde k.
  4. Průzkum o Mitochondrialní Myopatie Účel tohoto průzkumu je obdržet globální vizi o těchto potížích. Je to zcela dobrovolné, ačkoli když to dokončíte, pomůžete nám mít skutečná fakta o těchto potížích
  5. Mitochondriální encefalomyopatie charakterizována klinicky smíšené záchvatové poruchy, myoklonus, progresivní ataxie, křeče, a jemným myopatie. Může dojít také dysartrie, atrofie zrakového nervu, růstová retardace, hluchota, a demence. Tento stav má tendenci prezentovat v dětství a které mají být předány.
  6. mitochondriální myopatie defekty iontových kanálů (Brugádův syndrom, long QT syndrom) Sekundární ( = specifické KMP) - zahrnuje generalizovaná onemocnění postihující také srdce: Fabryho choroba amyloidóza hemochromatóza sarkoidóza kardiotoxicita antracyklinových cytostatik akromegali
  7. 11) Choroby vyvolané mutací mitochondriální DNA postihují svaly (tzv. mitochondriální myopatie), nervový systém (např. Leighův syndrom postihující mozek, některé vzácné typy hluchoty nebo oční choroba Leberova hereditární optická neuropatie) a další orgány (např. trávicí trakt při mitochondriální.
Bash array append — bash's syntax for arrays is confusing

Mitochondriální myopatie-Neurologie-Vnitřní lékařství

  1. Mitochondriální myopatie Myotonická dystrofie Zánětlivé myopatie nKongenitální myastenické syndromy. Spinální svalová atrofie -SMA •AR dědičné onemocnění, gen na 5q (SMN-survival motor neuron), delece exonu 7 a 8 •Zánik motoneuronů v předních rozích míšních -.
  2. Zděděné myopatie lze dále subklasifikovat jako svalové dystrofie, vrozené myopatie, mitochondriální myopatie a metabolické myopatie. Získané myopatie lze klasifikovat jako zánětlivé myopatie, toxické myopatie a myopatie spojené se systémovými stavy. Nejčastěji se vyskytující zděděné a získané myopatie jsou uvedeny v.
  3. Mitochondriální myopatie jsou vzácná genetická onemocnění způsobená poruchou mitochondriálního genu nebo buňky. Tato organela dodává energii do buněk těla; přerušení jejich vývoje nebo funkce vede k myopatii. I když se vzhled a závažnost příznaků liší, jedná se o tento sta
  4. Jedná se často o hereditární neuropatie, svalové dystrofie, mitochondriální cytopatie, jiné myopatie. V diagnostice svalových dystrofií je důležité vyšetření svalů pomocí magnetické rezonance (MRI), kdy distribuce patologických změn ve svalech je pro určité dystrofie typická, a tím je možno zcela cíleně provést.
  5. Myopatie . Mitochondriální myopatie a jiné myopatie klasifikovat zbytek neuromuskulárních onemocnění, které nespadají do jiných skupin. Mitochondrie dodávají energii do svalů, takže když se je porucha, cítíte slabí a nedostatek energie
  6. Mitochondriální porucha mitochondriální choroba je skupina heterogenních lézí způsobených genetickými defekty, které způsobují defekty mitochondriálních metabolických enzymů, což vede k poruchám syntézy ATP a nedostatečným zdrojům energie. Různé typy mitochondriální myopatie mají různý věk nástupu

mitochondriální myopatie s nálezem. potrhaných červených vláken ve . svalech (RRF = ragged red fibres - speciální . barvení na abnorm. mitochondrie - sval.vlákna se jeví jako potrhaná) senzorineurální hluchota. renální dysfunkce, DM, ataxie, demenc mu odlišit některá mitochondriální onemocně-ní, například syndrom MELAS (Mitochondriální myopatie, Encefalopatie, Laktátová acidóza a Stroke-like příhody) nebo NARP (Neurogenní svalová slabost, Ataxie, Retinitis Pigmentosa). Nejčastější metodou detekce abnormální N-glykosylace je izoelektrická fokuzace (IEF Idiopatická inflamatorní myopatie podmíněná autoimunitním procesem, při níž destrukce svalových vláken je výsledkem přímé reakce cytototoxických CD8+ T lymfocytů. vakuolární myopatie; mitochondriální myopatie; 20.3.4 Nelékové toxické myopatie. 20.3.4.1 Alkoholická myopatie. Klinické znaky: bolest, otoky svalů. Vodíkem obohacená voda pro mitochondriální a zánětlivé myopatie . Molekulární vodík má významné účinky na více než 30 zvířecích modelech, zejména na nemoci způsobené oxidačním stresem a zánětlivá onemocnění. Kromě toho byly hlášeny účinky vodíku na člověka u diabetes mellitus typu 2, hemodialýzy. ORPHA:254864 Úroveň klasifikace: Onemocnění. Synonyma: Mitochondriální myopatie s reverzibilním deficitem komplexu IV; Dětská myopatie s reverzibilním deficitem cytochrom C oxidáz

Microsoft word pro mac zdarma — začněte s office 365 zdarma

Fahrova nemoc je patologické ukládání vápníku a dalších látek do stěny cév v mozku. Je buď dědičná (vrozená, primární Fahrova nemoc) nebo získaná na podkladě jiných onemocnění (Fahrův syndrom). Článek popisuje příčiny, příznaky a možnosti diagnostiky a léčby tohoto onemocnění Prohlížení Univerzita Pardubice dle předmětu mitochondriální myopatie Přihlásit se. Digitální knihovna UPa → Univerzita Pardubic

A. primární - geneticky podmíněná , kam patří především progresivní muskulární dystrofie (MD) , kongenitální a metabolické myopatie, dystrofické myotonie, mitochondriální encefalomyopatie a myopatie s poruchou iontových kanálů (nedystrofické myotonie a periodické familiární parézy) Příčiny. Mitochondriální poruchy mohou být povahy vrozené i získané. Za vrozené se považují onemocnění způsobené mutacemi v genech v jaderné DNA (nDNA) či v mitochondriální DNA (mtDNA), které se nějak vztahují k funkci mitochondrie. Mitochondriální DNA mutuje snadněji, zřejmě proto, že se v mitochondrii neustále vytváří množství radikálů kyslíku a navíc. Dědičná mitochondriální onemocnění většinou postihují tkáně s vysokými nároky na přísun energie, jako jsou neuromuskulární či centrální nervový systém. Mezi běžně pozorované symptomy chorob s mitochondriální dědičností patří encefalopatie, ataxie, spasticita, (kardio)myopatie, hluchota nebo diabetes mellitus Pojmem myopatie jsou oznaþována ta onemocnění, která se vyznaþují přímým postižením svalového vlákna. Myogenní trofická léze u této heterogenní skupiny nastává z různých příin a jejich cílovou skupinou jsou převážně vlákna kosterních svalů. mitochondriální myopatie rabdomyolýzy. 18 . 2.

lipidosy (lipidové myopatie): abnormality karnitinového transport. systému nebo deficity mtch. dehydrogenas → hromadění kapének lipidů ve svalových vláknech. Mitochondriální myopatie. manifestace většinou velmi brzy. svalová slabost - okoh. svaly: oftalmoplegie. KMP, laktacidosa a neurologické příznaky. ragged red fibre Neuromuskulární choroby jsou vysoce závaţná onemocnění představující nejen problém medicínský, ale i společenský a etický.Odhaduje se, ţe kaţdý třítisící člověk je postiţen některou z těchto nemocí, která ve svých důsledcích vede většinou k invalidizaci postiţeného jedince a předčasnému úmrtí.Do osmdesátých let nebylo známo téměř nic o jejich.

TMEM70, mitochondriální encefalo-kardio-myopatie GPD1, hypertriglyceridémie ATPAF2 (asemblační faktor ATP12) GPIHBP1, hyperlipoproteinemie typ Id SLC25A3 (mitochondriální přenašeč Pi) GUSB (β-glukuronidáza), mukopolysacharidóza VII ATP5E (podjednotka ε komplexu F 1 F O-ATPsyntázy) HFE@ (p.C282Y, p.H63D, p.S65C), hereditární. Mitochondriální onemocnění (MO) patří k závažným dědičným poruchám metabolismu způsobené nedostatečnou energetickou funkcí mitochondrií. Jejich příčinou jsou poruchy biogeneze a struktury oxidačně-fosforylačního aparátu (OXPHOS). MO mají rozsáhlé klinické dopady s velice nepříznivou prognózou

Mitochondriální onemocnění je označení pro onemocnění způsobené poruchou funkce mitochondrií, a to jak vrozené, tak i získané. For faster navigation, this Iframe is preloading the Wikiwand page for Mitochondriální onemocnění Degenerativní Onemocnění Nervového Systému as. MUDr.Rudolf Černý CSc Neurologická klinika dosp. Obávaná kapitola - stovky chorobných stavů Modelová onemocnění - experimenty přírody Význam : klasická histopatologie NS = první vědecká klasifikace od 19. stol molekulární biologie NS 2. polovina 20. stol molekulární genetika NS - 90. léta = nové diagnostické i.

Klíčová slova: medikamenty, toxická myopatie, nekrotizující myopatie, mitochondriální myopatie, rabdomyolýza, svalová biopsie. Toxic myopathies Damage of skeletal muscle by a toxic substance can lead to toxic myopathy. In most cases there is a toxic effect of medicaments, i Studium mitochondriální ultrastruktury a funkcí u vybraných mitochondriálních a lysosomálních střádacích chorob Disertační práce Mgr. Olga Kostková Praha 2009 PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.co Úvodní stránka | Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Jste odborný pracovník ve zdravotnictví? Jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů, čili jsem osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou vydávat léčivé přípravky

metabolismu, mitochondriální myopatie a další - sekundární: nutriční, elektrolytové poruchy, endokrinní a metabolické nemoci (hypotyreóza, hypertyreóza, Cushingův syndrom, akromegalie, hyperparatyreóza, deficience vitamínu D a další) • rabdomyolýza • další onemocnění: sarkoidóza, fibromyalgie, psychosomatické. Mitochondriální myopatie Metabolické myopatie Získané myopatie. Získané myopatie Zánětlivé myopatie Myopatie u systémových onemocnění.

I když přímo v kopytě nedochází k mitochondriální dysfunkci, nedostatek energie zřejmě způsobuje poškození hemidesmosomů (buněčných spojení), což vede k selhání dermo-epidermálního rozhraní. Řasa Spirulina platensis se ukázala jako vhodný doplněk pro podporu mitochondrií. Mitochondrie a atypická myopatie Mitochondriální encefalomyopatie s mléčnou acidosou a epizodami podobnými mrtvici (MELAS) - nejčastější mitochondriální onemocnění děděné po matce - klinická manifestace - vracející se mrtvice před 40 rokem života, myopatie, myoklonus, demence, hluchota - nárůst koncentrace kyseliny mléčn onemocnění, rehabilitace u poškození sval, fyzioterapie, myopatie Klíþová slova v AJ: damage to muscle, skeletal muscle injury, muscle regeneration, healing, muscle diseases, rehabilitation of damaged muscle, physiotherapy, myopathy Místo zpracování: Olomouc Rozsah: 110 stran, 18 přílo

Mitochondriální onemocnění - Wikipedi

Následující webové stránky a informace jsou určeny výhradně odborníkům, tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat, nebo vydávat ve smyslu definice odborníka podle ust. § 2a zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy ve znění pozdějších předpisů (zákon o regulaci reklamy) Myopatický syndrom PM/DM - histologie Perivaskulární infiltráty B + T lymfo Aktivovaný komplement Ischemická léze myofibril Pozitivní antiJo-1 a anti Mi-2 Ab Endomysiální infiltrát Hyperexprese HLA molekul 1.třídy Dermatomyozitida - 80% paraneo Brýlový exantém v obličeji Heliotropní rush Exantémy na trupu Gottronovy papuly Myopatický syndrom Polymyositis T+B lymfo. Mitochondriální myopatie je termín, který spojuje skupinu nemocí, z nichž většina postihuje svaly (zřídkaji oči, mozog a další části těla). Jaké faktory vyvolávají vývoj takových patologií? Jaké jsou důvody? Jaké symptomy naznačují přítomnost myopatie u osoby? A co je nejdůležitější, jak zacházet s tímto stavem? Toto a mnohem víc se diskutuje Číselník diagnóz MKN-10 » VI - NEMOCI NERVOVÉ SOUSTAVY » G70-G73 - NEMOCI MYONEURÁLNÍHO SPOJENÍ A SVALŮ » G71 - Primární poruchy svalů » G71.3 - Myopatie mitochondriální nezařazená jind

Video: Myopatický syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza

Nemoci-MM-příčiny / dědičnost Image & Innovatio

Mitochondriální myopatie nastává, když poškozená mitochondrie narušuje funkci svalů. Tato forma myopatie začíná s minimálními příznaky, jako je svalová únava, a zhoršuje se tak, že zahrnuje hluchotu a visící víčka. Léčba mitochondriální myopatie nemůže nemoc zcela vyléčit, ale může pomoci prodloužit progresi a. Myopatie je převážně převládající, protože děti se nemohou pohybovat samostatně a trpí svalovou bolestí. Kardiomyopatie - dysfunkce myokardu je také běžná. Mitochondriální syndrom u dítěte, pokud onemocnění nejsou příliš závažné a neohrožují zdraví, po celý život způsobí úzkost a zabrání normálnímu vývoji Biopsie odhalila onemocnění s názvem suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie. Tím to ale neskončilo. Lékaři pokračovali v pátrání po tom, co přesně Lucince je. Po dalším roce čekání a dalších testech se rodina dozvěděla upřesňující informace o dceřině nemoci: suspektní mitochondriální (encefalo. Kongenitální strukturální myopatie (např. myotubulární, CCD) Mitochondriální encefalomyopatie Pompe + další metabol. myopatie Inflamatorní myopatie dětského věku (dermatomyositis) - zánětlivý lymfocytární infiltrát přítomen také u CMD mitochondriální onemocnění jsou velmi heterogenní skupinou poruch, které vznikají v důsledku dysfunkce mitochondriálního respiračního řetězce (Chinnery, 2014).. Jsou výsledkem spontánních nebo zděděných mutací, buď v mitochondriální DNA (mtDNA) nebo v jaderné DNA (nDNA), což vede ke změně funkcí proteinů nebo molekul RNA (ribonukleová kyselina), které se obvykle.

Duchenneova myopatie Nejčastější myopatie -1 : 3 500 novorozenců mužského pohlaví Deficit specifické svalové bílkoviny dystrophinu (dystrophinopatie) Postiženi jsou pouze chlapci -X recesivně vázaná dědičnost, ženy přenašečky Klinická manifestace 3.- 5. rok Ztráta chůze -9. -11. ro 3. Mitochondriální myopatie. Tato myopatie je způsobena genetickou abnormalitou v mitochondriích, což jsou složky v buňkách, které produkují energii. 4. Metabolická myopatie. Svalové poruchy se mohou také objevit v důsledku problémů s enzymy v těle, které hrají roli ve svalovém metabolismu Porucha cytosolové a mitochondriální dráhy (deficit enzymů a kofaktorů) vede k hromadění substrátu před poruchou. Klinické projevy - akutní encephalopatie, hypertonie projevy myopatie Glykogenoza typ IV. Klinické projevy: hepatosplenomegalie, hypotonie, jaterní cirhosa v ranném věku

Mitochondriální myopatie je vzácné genetické onemocněn

Laboratorně byla přítomna myopatie. Bylo vysloveno podezření na mitochondriální onemocnění, prokázán byl syndrom MELAS s nálezem prevalentní mutace 3243A>G v mitochondriální DNA. Nemoc se komplikovala epilepsií a migrenózními bolestmi hlavy od 11 let Dědičné metabolické myopatie, např. glykogenózy (m. McArdle), lipidózy (deficit karnitinpalmytoyltransferázy II), mitochondriální onemocnění Sepse Thyroidní myopatie (hypotyreóza) Celiakie Steroidní myopatie Zánětlivé autoimunitní myozitidy (dermatomyozitida, polymyozitida) Hluboká žilní trombóza Maligní hypertermi MITOCHONDRIÁLNÍ A BIOREGULAČNÍ MEDICÍNA . myopatie, poranění pokožky a ran, pro radiační ochranu, modulaci imunity a pro posílení vytrvalosti. CAROSAN velice účinně pomáhá při diabetických komplikacích, jaterních chorobách, kataru,. Mitochondriální myopatie Kmenové postižení Mitochondriální vyš.: snížená aktivita komplexu I.dýchacího řet ězce, nelze rozhodnout zda primární nebo sekundární postižení. Myopatie Mitochondriální encefalomyopatie (např. MELAS), Sjogrenův syndrom Postižení ledvin Vaskulitidy, SLE (systémový lupus erythematosus), Fabryho nemoc Kortikální infarkty Embolizace, trombocytopenická purpura, vaskulitid

Vůbec nic nevíme: suspektní mitochondriální (encefalo)myopati

projevy myopatie. Glykogenoza typ IV. Klinické projevy: hepatosplenomegalie, hypotonie, jaterní cirhosa. v ranném věku. -Mitochondriální encephalopatie s laktátovou acidosou - Myoklonická epilepsie. Leberova optická neuropatie. porucha mitochondriálních funkcí, defekt produkce energie. I když je to důležité, tak určitě nestačí. V ČAVO teď třeba pátráme po celém světě po rodině, ve které se vyskytuje určité specifické onemocnění, suspektní mitochondriální (encefalo) myopatie. Takovou naší pacientkou je Lucinka a zatím se zdá, že je zřejmě jediná na světě s touto diagnózou

Kearns - Sayreův syndrom ( KSS), okulokraniosomatická porucha nebo okulokranionomatická neuromuskulární porucha s otrhanými červenými vlákny, je mitochondriální myopatie s typickým nástupem před 20. rokem věku. KSS je závažnější syndromická varianta chronické progresivní vnější oftalmoplegie (zkráceně CPEO), což je syndrom, který je charakterizován izolovaným. Danonova choroba (X-vázaná vakuolární myopatie) Chlorochinová myopatie GM1 gangliosidóza X-vázaná myopatie s excesivní autofagií (XMEA) Kapénky lipidÛ Mitochondriální myopatie Myopatie pfii deficience karnitinu Myopatie pfii deficienci karnitinpalmitoyltransferázy Tzv. lemované vakuoly Myozitida s inkluzními tûlísky (IBM Mitochondriální myopatie Zánětlivá onemocnění sval EMG vyšetření - detekce denervace, myopatie (syndrom GB, myastenická krize) (De Palo, 2002) Mitochondriální formy hypertrofi cké kardiomyopatie se společnou přítomností diabetes mellitus 1. typu, malé postavy a nedoslýchavosti by neměly být přehlédnuty. Dále se HKMP může vyskytnout jako součást neuromu-skulárního onemocnění v případě Friedreichovy ataxie, Emeryho-Dreifussovy myopatie nebo syndromů Noona MYOPATIE Vrozené •svalové dystrofie •myotonie a kanalopatie •kongenitální •metabolické •mitochondriální Získané •zánětlivé •endokrinní •u systémových onem. •polékové a toxick